让更多罕见病“被看见” 河南已完成2万例罕见病上报

　　今年2月28日是“国际罕见病日”。目前，全世界已发现罕见病大约7000种，我国罕见病患者数量达2000多万人。

　　“我省已经完成罕见病病例上报近2万例，涉及近100个病种。”郑州大学第一附属医院孙莹璞教授介绍。孙莹璞教授是首批国家罕见病质控中心专家委员会成员，负责河南省罕见病医疗质量控制和数据上报。

　　曾经70万元一针的诺西那生钠注射液纳入医保，一批医院对罕见病开展科普义诊和免费检查，坚持对孕产妇和新生儿进行相关疾病筛查……在孙莹璞看来，近年来罕见病及其患者群受到前所未有的关注。

　　罕见病药品往往价格昂贵，如何推动“天价药”落地，让更多患者看得上病用得起药，成为一轮轮医保谈判的重点。

　　截至目前，国内共有60余种罕见病用药获批上市，已有40余种被纳入国家医保药品目录，涉及25种疾病。去年，共有7个罕见病药品谈判成功，平均降幅达65%。

　　为推动医学在罕见病研究方面取得重大突破，中国罕见病联盟于2018年成立。其中，郑大一附院、河南中医药大学第一附属医院均为成员单位，郑大一附院还牵头成立了中国罕见病联盟河南协作组。

　　这种多部门联合开展探索的治疗模式，正给罕见病家庭带来更多关爱，带给他们更多生的希望。

　　河南省人民医院医学遗传研究所主任廖世秀告诉记者，超八成罕见病是遗传性疾病，一半以上患者在刚出生或幼年时发病，并且需要终生与疾病做斗争。

　　从2017年起，我省连续6年把为适龄孕妇产前筛查、产前诊断和新生儿“两病”筛查纳入到民生实事重点免费项目，目的就是希望能尽早地发现罕见病患儿并帮助他们。

　　据统计，去年我省通过免费产前诊断共确诊21-三体综合征等染色体病患儿1614例，通过新生儿“两病”筛查，共确诊苯丙酮尿症（PKU）185例、甲状腺功能低下症（CH）711例。

　　不过，由于临床病例少、治疗经验少，再加上误诊率高、能用药少和用不起药等现实问题的存在，罕见病患者的生存状态，仍亟待得到社会更多的关心关爱。（记者 李晓敏 李倩）